一、基线调查
(一)基线调查的目的
了解本区域出生缺陷发生情况、病种排序和地理分布，为开展出生缺陷预防提供科学依据。
(二)调查方法
1、确定调查的时间段，随机抽取横断面进行回顾性描述研究，以集中为主，集中和分散结合的方法。先在村计划生育宣技室集中调查，对未能参加调查的对象入户登记。
2、确定调查病种
选定24种国家监测的、有代表性的、肉眼可见的出生缺陷，即：无脑儿、脊柱裂、脑积水、腭裂、唇裂、先天性心血管疾病、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁、内脏外翻、尿道上下裂、短肢畸形(上、下肢)、先天性髋关节脱位、畸形足、多指与并指、血管瘤、色素痣、唐氏综合症、幽门肥大、膈疝。
诊断标准：依据《主要先天畸形诊断手册》全国妇幼卫生监测办公室1998.10
3、培训
参与调查人员必须集中培训调查方法及表格填写技术要求。
(三)质量控制
质量控制的基本指标是：调查的实际数量占样本量的比例应达到95％以上；调查的客观性要高。调查表错误或漏查项目如超过0．1％，则该调查组完成的所有调查表要全部返工。原调查表与返工调查表同时上交。
(四)组织实施
由市人口计生委统一组织实施，抽调管理人员，技术人员组成调查组，每组由儿科、妇科医生、填表员3人组成。
(五)汇总分析
调查结束后，由市人口计生委统一进行录入，并根据有关表格进行汇总，据汇总结果进行分析后，上报市人口计生委。
二、宣传倡导
充分利用人口和计划生育系统的网络优势，大力普及预防出生缺陷科学知识。利用广播电视、报刊杂志、墙报专栏、文图宣传品、培训讲座、文艺演出、群众活动、互联网等多种形式，深入开展宣传倡导工作，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础。
(一)宣传工作方案
1、指导思想
以党的“十七大”精神为指导，认真贯彻落实《中共中央国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》精神，紧紧围绕稳定低生育水平、提高出生人口素质的工作目标，大力宣传实施出生缺陷预防的重要意义、基本政策和相关知识，努力提高群众对出生缺陷干预知识的知晓率，使其自觉配合工作，推动出生缺陷预防工作顺利开展。
2、宣传重点
(1)从构建和谐社会的高度，大力宣传实施出生缺陷预防的重要意义。
(2)宣传出生缺陷的具体病种和预防出生缺陷的有关知识，提高群众对出生缺陷危害性的认识。
(3)宣传出生缺陷预防的基本政策和具体工作程序，动员群众自觉配合出生缺陷预防工作，提高群众的参与意识。
3、宣传形式
(1)媒体宣传
电视宣传。在工作展开初期，电视台每天播放一次出生缺陷预防的宣传教育专题片，同时，通过播放滚动字幕宣传出生缺陷预防的相关政策；工作步入正轨后，每周播出一部专题片，宣传出生缺陷预防知识。
广播宣传。利用市广播电台、办事处广播站和村（单位、居委会）广播室，播放出生缺陷预防知识，形成市、办事处、村（单位、居委会）三级广播宣传网络。
报纸宣传。设立专栏，刊登出生缺陷预防的相关政策、知识和工作动态。举办有奖征文比赛，鼓励干部群众积极参与。
网络宣传。在市人口计生委网站（http://www.yima.gov.cn/jsw)、市计生站网站(http://www.yima.gov.cn/jsz)或农村远程教育平台上设立出生缺陷预防专栏，使群众足不出户就可以了解有关政策和知识。
(2)环境宣传
设立公益广告、书写标语。在城乡土要路段、街道路口设立出生缺陷预防大型公益广告，书写宣传标语，营造浓厚的社会宣传氛围。
制作宣传版面。利用已婚育龄妇女生殖健康检查、集会等有利时机，通过摆放宣传版面、设立咨询台等形式，向群众进行宣传和咨询。
电子屏幕宣传。
(3)阵地宣传
利用市、办事处、村（单位、居委会）三级人口学校阵地，开展出生缺陷专项知识培训。
对计生干部进行出生缺陷预防知识教育培训。市人口计生委负责对办事处计生干部的培训，办事处计生办负责对村组（居委会）计生干部的培训，分期分批举办培训班。
对技术服务人员进行教育培训。通过举办专业知识培训班，使技术服务人员充分了解和掌握出生缺陷预防工作的具体内容、实施步骤、干预方法和工作重点等知识，为开展出生缺陷干预工作提供技术支持和队伍保障。
对重点对象进行教育培训。对确定的目标人群进行出生缺陷预防科普宣传和健康教育，使目标人群了解出生缺陷预防的意义和方法。
(4)活动宣传
利用办事处（单位、居委会）计生文艺宣传队，编排群众喜闻乐见的文艺节目，举办文艺演出进行宣传，举办出生缺陷预防知识竞赛。
(5)宣传品宣传
为每个办事处和村（单位、居委会）配发出生缺陷预防宣传光盘、图书和挂图，在育龄群众中传阅；制作出生缺陷预防宣传册、小折页、宣传单、明白卡等宣传品，进村入户为群众讲送；与民政部门结合，在办理结婚登记时，向新婚夫妇发放优生知识和出生缺陷预防宣传品。
附1：出生缺陷预防工作宣传标语。(略)
附2：出生缺陷一级预防工作宣传版面。(略)
(二)宣教沟通服务模板
寒暄：自我介绍，表达关怀，了解基本情况。
切入主题：简单说明来意，适时进入主题。
内容要点1：简单告知出生缺陷现状及国家、省、市及我市新的政策。
内容要点2：告知什么是出生缺陷，出生缺陷的危害，怎样预防出生缺陷的发生。
内容要点3：告知需要群众参与出生缺陷干预的具体项目。
(1)婚前、孕前接受优生知识宣教，进行婚前医学检查，提高出生缺陷预防意识，使育龄夫妇认识到每一次妊娠都存在发生出生缺陷的风险，增强寻求孕前和孕期保健的主动性和自觉性。
(2)积极主动参加孕前及孕期TORCH筛查，接受相应的优生指导和其他预防治疗措施。
(3)提高育龄妇女孕前和孕期营养水平，鼓励孕前和孕早期妇女补充叶酸或含叶酸营养素，预防神经管畸形和其他缺陷。
(4)鼓励孕女3在孕14—10周参加唐氏综合征筛查。
内容要点4：处理异议
三、健康促进
通过健康教育，引导待孕、已孕夫妇树立科学的婚育观念，改变不良生活方式，远离高危环境，避免接触有毒有害物质，合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒戒毒，远离宠物，适量运动等，培养健康行为习惯，保证怀孕前后妇女和胎儿健康。
(一)孕前对象专项健康教育(培训)工作流程
1、孕前对象持免费证明签到(报名)
2、领取培训资料
3、填写出生缺陷科普知识培训前自我评估表
4、听课(观看录像)
5、填写出生缺陷科普知识培训后自我评估表
6、答写试卷
(二)孕前对象培训工作制度
(略)
(三)孕前对象培训内容
出生缺陷及其形成：
1、什么叫出生缺陷
2、出生缺陷有哪些
3、出生缺陷的危害
4、出生缺陷发生的原因
(1)遗传因素
包括染色体异常、基因异常等。
(2)环境因素
生物因素，化学、物理因素，营养因素，其他因素。
(3)遗传因素与环境因素相互结合发生作用，出生缺陷中大部分异常均是此原因所致。
5、出生缺陷发生的敏感期
6、怎样预防出生缺陷的发生：
(1)一级预防：预防出生缺陷发生
目的：减少危险因素，预防出生缺陷的发生。
时间：怀孕前以及怀孕期
对象：主要针对育龄妇女、怀孕妇女、整个社会。
主要从以下几个方面预防：
＜1＞禁止近亲婚配
<2>婚前需做体检
<3＞做好孕前准备
<4>选择最佳受孕年龄
<5>选择最佳受孕季节
<6>进行必要遗传咨询
<7＞孕前忌烟忌酒
<8＞孕前忌养猫
<9＞做好孕前的TORCH检测
<10>加强孕期营养
<11>孕期用药要合理
＜12>孕前开始补叶酸
<13＞远离不利于胎儿成长的因素
——忌烟酒。
孕妇绝对禁烟禁酒，包括白酒、葡萄酒、啤酒等一切含酒精的饮料。
——空气新鲜。
居室或工作场所为无烟、无味、无尘环境，注意通风，保持空气新鲜。冬天避免用煤、碳取暖，防止一氧化碳中毒。不要居住近期装修的房间，不添置新家具。
——防感染。
避免到人群密集的公共场所、医院、病房、发热门诊、传染病科、放射科、化工厂、化学试验室等。
——换工种。
从事放射、化工试验等工作的女性孕前3个月及整个孕期暂离工作场所，美发师在怀孕前后3个月最好也能暂停烫发、染发工作。
——避免有害物质。
避免接触油漆(含苯)、农药(含铅汞、砷等)，少闻含铅汽油、煤油；不用风油精(含樟脑)和樟脑丸；少去美容美发场所，仅护肤不化妆、不涂指甲油(含化学溶剂、增塑剂、染料等)；孕期不宜过多接触洗涤剂，因为洗衣粉、洗洁精、洗衣液等洗涤剂中某些化学成分会被皮肤吸收，在体内积蓄，在孕早期有引起受精卵变性和坏死导致流产的危险；加酶洗衣粉中的蛋白水解酶(增加去污力)容易残留，存放数月也难消失，粘在内衣上能分解皮肤蛋白质，引起过敏、湿疹、鼻黏膜水肿等。因此内衣不能用加酶洗衣粉洗涤。用加酶洗衣粉洗过的衣服要用开水浸泡，多漂洗几次或将蛋壳中剩余的蛋清加入水中，浸泡1—2小时可以中和蛋白水解酶。
——早孕少用手机。
据检测，手机在接通时产生的辐射比通话时的辐射高20倍。怀孕初期应少用手机，或将手机放在离自己1—2米远处，不应将手机挂在胸前或放入口袋，避免刚接通时贴近耳朵接听，可减少80％—90％的辐射量。如能加上消磁器可减少手机在响铃、接听和通话时的辐射量。
——早孕少用电脑。
准爸爸妈妈既不要‘谈电脑色变”也不要毫无顾忌。据报道孕初3个月每周使用电脑超过20小时，流产率有所增加，但尚无出生缺陷增加的迹象。一项10年的追踪调查报道，短时间使用电脑对人体包括精子、卵子、受精卵、胚胎、胎儿、孕妇都是安全的。世界卫生组织专家们认为，电脑操作对妇女妊娠结局的影响，主要是工作疲劳和过度紧张，其次才是来自电脑的低频电磁场。因此，建议孕妇在怀孕12周内不用或少用电脑，每天在电脑前工作超过4小时者最好穿上防辐衣，以防万一。另外，增加室内通风、保持空气新鲜也很重要。
——早孕少看电视。
电视显像管工作时可放射出少量电离辐射、高频感应和微量X射线，长期近距离观看对人体及胚胎有一定影响，因此早孕应少看电视。远距离(19—34英寸彩电观看距离3—5米)，侧方、短时间观看电视基本无害，而且观看色彩艳丽、内容清新、益智有趣的电视节目，不仅可令人心情愉快，对胎儿也是良好的胎教。提醒你的是，不要近距离、正对电视屏幕，不宜看紧张刺激、惊险恐怖或让人悲伤、愤怒的电视，每天看电视不宜超过2小时，不宜久坐不动，不能影响睡眠。
——避免接触微波。
微波炉泄漏的电磁波对人体有一定损害，危害大小与微波的强度和照射时间有关，对胎儿的影响尚在研究中。为人体健康和胎儿安全起见，建议孕妇及家人应避开正在工作的微波炉。未育男子也应避开它，否则可影响睾丸生精功能而导致暂时性不育。
——孕期不用电热毯。
现已公认，电热毯通电后产生的电磁场会影响胎儿细胞的分裂，并干扰人体温度，影响胎儿发育。有报道，孕妇长期使用电热毯可导致胎儿骨骼发育异常。
——孕期避开高热。
暴露在暑天烈日下、从事高强度运动或体力活动、洗桑拿浴等使体温升高或孕期发热都不利于胎儿的发育，怀孕应予以避免。
——孕期避开噪音。
噪声污染可使低体重儿、出生缺陷、流产、死胎发生率增加。5—6个月的胎儿已有听力，噪声使胎儿惊动不安，并影响其神经、精神发育。孕20周至出生1个月内耳蜗发育期间，噪声可损害其听力。所以孕妇应尽量不去高噪声场所如机场、迪斯科舞厅等，不听高强度音乐，尤其是孕5个月后。
——预防TORCH感染。
孕妇不要接触猫、狗、鸟等宠物，不吃生肉、生菜及未煮熟的鱼、虾、肉、蛋，不到空气污浊的场所，避免输血(血制品)，洁身自爱，避免婚外性行为等。女性在孕前应进行TORCH筛查，感染者应进行治疗，没有抵抗力者应接种疫苗，如风疹一麻疹一腮腺炎三联疫苗、乙肝疫苗。
——孕早期加强TORCH筛查及处理。
孕早期常规筛查TORCH感染，并及时处理。如酶联免疫吸附试验(ELASA)检测孕妇血清弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒IgM、lgG或利用PCR扩增技术检查病毒DNA。仅IgM（＋）表示近期急性感染，可能会损害胎儿，发生在妊娠12—16周内应终止妊娠；发生于孕中晚期，应予以治疗并加强产前诊断，发现畸形及早终止妊娠。仅1gG(+)表示曾经感染，目前已有抵抗力，无再感染和损害胎儿的顾虑。如IgM和IgG均为阴性表示未曾感染，无抵抗力，有易感性，需要在孕中、晚期进行复查。巨细胞病毒或疱疹病毒感染、胎儿无畸形的孕妇以剖宫产为宜。胎儿娩出时取脐带血检查，确定有无宫内感染，若有感染不要母乳喂养。
(2)二级预防措施
目的：减少出生缺陷儿的出生。
时间：怀孕期间。
对象：怀孕妇女。
<1＞产前筛查
<2>产前诊断
——出生缺陷产前诊断的对象
①35岁以上高龄孕妇
②生育过染色体异常儿的孕妇
③夫妇一方为染色体平衡易位者
④生育过先天畸形患儿的孕妇
⑤性连锁隐性遗传病基因携带者
⑥夫妇一方为常染色体或性染色体显性遗传病患者
⑦生育过隐性遗传病儿的孕妇
⑧有遗传家族史或近亲婚配的夫妇
⑨孕期有出血史或疑怀有畸胎儿的孕妇
⑩有不明流产、死产、畸胎或新生儿死亡史的孕妇
(3)三级预防措施
目的：新生儿筛查，减轻疾病病情，康复治疗。
时间：出生后。
对象：新生儿。
(四)技术人员培训内容
1、环境与优生
(1)环境优生学的概念
(2)环境优生学的内容
(3)环境因素包括哪些
(4)胚胎受环境因素影响敏感期
(5)环境因素对人类优生的影响(这里只讲不利影响)
有四种表现：①胚胎死亡，即出现流产；②畸形，主要指形态上出现的永久性异常；③生长发育迟滞，如低体重儿；④功能发育不全，如神经系统功能或免疫功能低下等。
(6)什么是出生缺陷
出生缺陷俗称怪胎，是指婴儿在出生前，在母亲子宫内便发生的发育异常。
我国常见的出生缺陷有：神经管畸形(包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出)、唇腭裂、脑积水等。
根据全国出生缺陷监测的结果推算，我国每年神经管畸形有8—10万，占全世界四分之一，也就是说平均每5.5分钟就有一个神经管畸形的孩子出生，加上出生后数月才表现的出生缺陷，总数可达100—120万，这是对古老文明中华民族的严重威胁，引起了国家政府的高度关注。
出生缺陷是一种与遗传和环境密切相关的一种疾病。
物理因素
物理因素包括：放射线、放射性物质、高温、微波、噪音、超声波，气象等等。
放射线对优生的影响的典型例子：20世纪50年代初期，广岛和长崎遭到原子弹轰炸，对遭受过辐射的孕妇所生小儿进行调查时发现，有多例小头畸形发生，有的且伴有智力低下。据说到现在日本的广岛和长崎有好多地方还寸草不生。还有电脑、电视的辐射。新房石质装修材料。已知x射线对胚胎有致畸作用，这种作用又与受照射时胎龄和x射线剂量密切相关。胚胎和胎儿组织，特别是中枢神经系统对电离辐射具有高度敏感性，受照后有较大的潜在危害。例如80年代的日本电视剧《血疑》，放射性核素进入人体内，对机体产生持续性地照射，直至放射性核素衰变完或排出体外。放射性核素吸收入血液后，参入到与其化学性质相类似元素的代谢，并沉积在相应的器官内，在体内沉积较多的器官及其临近组织往往受照射剂量较大，组织损伤也相对大一些。
高温对胎儿发育的影响：早在1978年，国外有人对63名无脑儿的母亲进行研究，发现7名患儿的母亲，在胚胎神经管闭合期曾有高热的历史。随后的一些调查也证实，孕妇妊娠早期有高烧史，后代神经管畸形的发生率高于正常人群。我们知道，胎儿脑的发育包括器官形成期、组织发生期和功能成熟期。其中器官形成和组织发生阶段对高温环境比较敏感，如果此时胚胎较长时间处于高温环境，将可能影响胎儿脑发育，导致中枢神经系统畸形。而在孕后期，即以脑功能成熟为主的阶段，高温对胎儿脑功能发育可能有影响。由此可见孕妇怀孕的全过程，都应尽量避免接触高温环境，并应及时处理发热性疾病，以预防高温对胎儿脑发育可能的致畸危害。
电热毯曾经有人对多种合格的电热毯进行测试，结果表明，躺在电热毯上的人体存在感应电压，其值可达40—70伏特，电流15微安，能使试电笔发光。进一步的研究表明，处于同一条电热毯上不同部位的两个人会有不同的感应电压值，当他们拉起手来，则会有大约4微安的电流通过手臂。因此可以推论，人躺在电热毯上，人体不同部位处于不同感应电压下，有不同感应电流作用于人体各部位，这个电流虽然微小，但对于孕妇腹中的胎儿则存在潜在的危险。电热毯通电后产生的电磁场会妨碍胎儿细胞的正常分裂。孕妇如果在早孕三个月使用电热毯，最易使胎儿的心脏、神经、骨骼等重要器官组织受到不良影响，导致自然流产率增加。而且电热毯温度越高，电磁场对胎儿的影响越大。另外，如果电热毯使用不当，可引起孕妇过敏性皮炎；冬天使用电热毯时间过长，可能破坏人体呼吸散热的平衡，增加孕妇呼吸系统感染的机会。因此，孕妇不宜直接睡在通电的电热毯上，但对于室内温度低的地区可以使用电热毯取暖，正确的使用方法是，睡前半小时打开电热毯的开关预热，入睡时关闭开关，拔掉电源插头。
微波是指波长小于1米的电磁辐射。人类的生存环境充满了辐射，广播、电视、通讯、雷达探测、工业加热和理疗等电子设备均会产生不同频率和功率的电磁辐射。一般认为高强度微波对机体的损害是由于机体组织吸收微波能转为热能，引起组织温度上升，导致组织损伤。睾丸是人体对微波辐射比较敏感的器官。早在1943年人们已经注意到微波对睾丸的损害作用。20世纪70年代，北京的一项调查显示，从事高频作业的男性工人性功能减退。一般认为，睾丸中相对缺乏血管、血流不畅，又缺乏脂肪层保护，散热比较困难，当微波引起组织产热达一定程度时，易出现过热造成曲精细管损伤，从而影响精子的生成。微波对睾丸的不良影响，只抑制精子的生长过程表现为精子存活数减少和精子活动能力下降，但并不损害睾丸的间质组织，即只引起患者暂时性不育，脱离微波接触后数月，可得到明显恢复。
噪声是指人们主观上不需要和令人厌烦的声音。为了表示声音的大小，人们把声音分为若干声级，以分贝表示。声音在50分贝以下，感到是宁静；声音达到80分贝，就感到吵闹；90分贝，就像乘火车或身处闹市区；120分贝，就会感到不适或难受。噪声可引起孕妇内分泌功能紊乱，从而使脑垂体分泌的催产激素过乘，引起子宫强烈收缩，导致流产、早产。研究表明，噪声对胎儿危害极大，高分贝噪声会损坏胎儿的听觉器官。构成内耳一部分的耳蜗从妊娠第20周开始发育，直至婴儿出生后30天左右成熟。因此，在这一阶段极易受到低频率噪声的损害。在加拿大进行的一项调查证明，那些曾经接受过85分贝(重型卡车的音量是90分贝)以上强噪音的胎儿，在出生前就已丧失了听觉敏感度。加拿大蒙特利尔大学对131名4—10岁男女儿童(他们的母亲怀孕时曾在极为嘈杂的工厂里工作，接触的噪声强度在85分贝以上)进行了检查，结果表明，出生前在母体内接受较大噪音量的儿童对4000HZ声音的感觉是未接受噪声儿童的1／3。研究表明，胎儿内耳受到噪声的刺激，还能使脑的部分区域受损，严重影响大脑的发育，导致儿童期智力低下。因此，孕妇要警惕身边的噪声，更不要听震耳欲聋的刺激性音响。
超声波 主要指B超。B超有好多好处：使诊断更直接、快速、准确，使临床治疗减少了不少盲目性。B超在产科领域的作用也得到很高评价。再有B超检查时无痛苦、无损伤、方法简单、显像清晰，可以早期发现许多疾病，深受广大患者和医务人员的欢迎。经过对大量临床病例观察证明，B超检查不具有积累作用，对孕妇和胎儿均是安全的。但有些人误认为超声波检查是绝对安全的，因此，不加限制的增加孕期检查次数以及边检查，边讨论，大大延长投照时间等。目前有的实验表明，B超照射时间过长可使组织培养中的细胞发生染色体异常；离体实验观察到有细胞死亡，DNA含量下降等。鉴于这些研究还在继续进行，专家们建议，没有医学上的理由，不宜常规检查。
气象 生活在大自然中的人类脱离不了大气，大气的物理状态就是气象。气象要素包括气温、气湿、气压、降水、风、太阳辐射、大气酸碱度、雾等。气象对孕妇和胎儿的影响比较复杂，主要取决于气象中各要素的突然变化及相互作用。气象骤变重者出现死亡，轻者患病可导致胎儿缺陷等。美国报道过气压骤变畸形儿多见，如无脑儿等；如历史上英国的烟雾事件和美国洛杉机的光化学烟雾事件，就是严重的大气污染对气象的影响。结果造成大批人员死亡，其中包括孕妇和婴幼儿。由此可见，创造良好的气象环境对子孙后代的健康和提高人口素质是多么的重要。
化学因素
化学因素：重金属、药物、接触有害化合物、烟酒等等。
重金属 重点讲“铅”。
母亲孕期接触铅，通过胎盘进入胎儿血循环，影响胎儿生长发育，胎儿和婴儿血脑屏障和各方面功能尚不健全，大脑处于发育阶段，接触微量铅就能进入脑组织，进而损害中枢神经系统，影响胎儿的脑发育，特别是对出生后婴儿的记忆、思维、判断功能产生损伤，对孩子的智力影响颇大，不易恢复。较大儿童还可出现智力障碍、理解力低下等。近年来，许多研究证明，孕妇血铅或新生儿脐血铅浓度超过0.483μmol／L，可影响新生儿神经行为能力，可使智商下降，听力减退，生长迟滞；血铅浓度在0.483-0.965μmol/L(10μg／dL-20μg／dL)，可产生脑损伤；如：铅厂。在劳动部颁发的“女职工禁忌劳动范围的规定”中规定：已婚待孕女职工禁忌从事铅作业，怀孕妇女职工禁忌从事作业场所空气中铅及其化合物浓度超过国家卫生标准的作业。
铅中毒的途径：
铅可以借助空气、土壤、水、食物进入我们的日常生活，比如说，用含铅的污水灌溉农田会使农作物中铅含量超标，从而可能引起一切以农产品为原料的食品中铅含量升高。有些食品，如人工的爆米花、松花蛋中的铅含量比较高；一些生活用品，如内面印有彩色图案的搪瓷锅和塑料袋、彩色玩具、不合格的金属厨具等也会将铅混入食物中。
药物 孕期是妇女的一个特殊时期，某些药物不仅对孕妇有害，而且对其胎儿也有害。药物对胎儿发育的影响，既可表现在引起身体结构的异常，又可表现为引起功能障碍。胎盘对某些药物不起屏障作用，这些药物可通过母血经胎盘进入胎儿体内，影响胎儿发育。有的药物还可直接作用于胎盘，降低胎盘的功能使胎儿受到影响。
哪些药物对胎儿、婴儿发育有影响
目前已知对胎儿发育有影响的药物，包括①抗感染药物：抗生素类、磺胺类药物等。绝大多数抗生素均经胎盘到胎儿体内，如链霉素、庆大霉素，可影响胎儿听神经，应慎用；四环素类(包括四环素、土霉素、强力霉素和金霉素等)可蓄积在骨骼中，引起长骨生长障碍、乳齿黄染及牙釉质发育不良等，在孕中、晚期禁用；磺胺增效剂(如磺胺甲基异恶唑)有抗叶酸代谢作用，在孕早期不宜使用，孕晚期使用磺胺药可致新生儿溶血性贫血、黄疸甚至出现核黄疸；滴虫性阴道炎是孕期常见合并症，特效药灭滴灵为安全用药，但一般不用在妊娠早期。②心血管及抗高血压药物：地高辛、奎尼丁、心得安、异博定及抗高血压药心痛定、肼苯达嗪、甲基多巴等均对胎儿无不良影响。噻嗪利尿降压药双氢克尿噻及氯噻嗪，在孕早期应慎用或不用。③降糖药：常用的口服降糖药甲磺丁脲类及双胍类(降糖灵)均有经胎盘致畸的报道，且不能提高孕妇血中胰岛素水平，因此孕妇不宜用口服降糖药。④抗癫痫药苯妥英钠、苯巴比妥对胎儿有致畸作用，整个孕期应禁用。⑤影响内分泌的药物如已烯雌酚、丙酸睾丸酮可引起泌尿生殖器的异常，雌激素－－男性女性化、孕激素——女性男性化。肾上腺皮质激素药物可致死胎和胎儿畸形等，在整个妊娠期均应禁用。抗甲状腺药物可引起胎儿甲状腺肿大及体格和智力发育迟滞。⑥阿司匹林类药物对胎儿及孕妇均有危险性，也应禁用或慎用。⑦维生素类：维生素D过量可使胎儿血钙过高，主动脉发育不全、智力发育不全及高血压。⑧某些中药如蜈蚣、水蛭、虻虫、麝香、巴豆、牵牛、附子、朱砂、乌头、川椒、雄黄等可杀胚胎而致胎儿畸形。因此孕妇在用药方面要特别谨慎。必要时应在医生指导及监护下选用比较安全的药物。
激素影响性反转
众所周知，男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX，胚胎期性未分化时的生殖器是阴阳两性。在Y染色体上有一个性别决定部位，在发育过程中起性别作用的睾丸决定因子(SRY)，能促使未分化的胎儿生殖腺的髓质分化成胎儿精巢，然后，形成的胎儿精巢将分泌出睾酮和雌性生殖器抑制物质。这两种物质作用于原始生殖器就发育出男性内、外生殖器，同时，雌性生殖器抑制物质引起女性内生殖器缺如，而成为男性。具有xx染色体的生殖腺由于不具备性别决定部位的遗传基因，将由原始生殖器发育出女性内、外生殖器，然后由未分化生殖腺的皮质发育出胎儿卵巢，成为女性。这种性别决定过程发生在受精后40-60天之间。只要雄性激素睾酮过量增加，男性型生殖器就会发达起来，结果变成女性阴阳人。同样雌激素过多也会导致具有女性型外生殖器的男性阴阳人。
例一：海豹畸形儿
反应停：1959-1962年德国研制出一种治疗早孕反应的特效药—酞胺哌啶酮(反应停)，具有很强的抗妊娠呕吐作用，能使早孕反应停止，深得孕妇喜爱。此药很快畅销德国、英国、日本等十几个国家，风靡一时。到60年代初期，在使用这种药的国家中，连续不断地生出了许多畸形儿，有的孕妇还出现了流产、早产和死产，直到此时才引起了人们的注意。畸形儿有的是四肢俱缺，也有的是四肢短，外形像海豹，因此称作“海豹畸形儿”。婴儿除了短肢、缺肢或手指、脚趾不全外，还有骨骼发育不全、缺耳、无眼、腭裂、幽门、十二指肠、肛门、心脏、泌尿生殖器等各种部位的畸形。仅1962年5月—1963年3月，联邦德国就出生了5500名畸形儿，英国8000多名，日本300多名。
孕妇用药原则：
看病时一定要告诉医生自己是孕妇；孕期能少用的药物，尽量少用，可用可不用的药物，则坚决不用；用药时要清楚了解孕期。末次月经后的3个月内为胚胎器官分化阶段，是导致畸形的高敏感期，可引起流产、死产、畸形或胎儿出生后功能障碍；必须用药时，应尽可能选择对胎儿无影响或影响小的药物，如因治疗需要必须长期使用某种药物，而该药又可导致胎儿畸形应终止妊娠；切记不要自己用药或听信“偏方”、“秘方”滥服药，以免发生意外；一定不要随便用尚未经过临床验证的新药。
接触有害化合物这里主要有农药、油漆及含“苯”的有机化合物等。
农药 农药进入孕妇体内，一方面损害孕妇本人的身体健康，另一方面可能通过胎盘对胎儿产生影响，轻者妨碍胎儿正常的生长发育，重者引起胎儿畸形或死胎。另外，农药也可通过乳汁影响婴儿的生长发育。因此，妇女在孕期、哺乳期不要接触农药，特别应注意不要做喷洒农药一类的工作。
油漆及含‘苯”的有机化合物。油漆中含有苯、甲苯和二甲苯等有机溶剂及重金属铅等。其中苯主要以蒸气形式由呼吸道吸入人体，皮肤仅吸收微量；甲苯和二甲苯蒸气也主要经呼吸道进入人体，它们对皮肤黏膜有较强的刺激作用。由于苯、甲苯及二甲苯的分子量小，进入孕妇体内易通过胎盘而影响胎儿。调查表明，孕期职业性接触油漆者，其胎儿中枢神经系统缺陷的发生率是未接触者的4.9倍。国内曾多次报道职业性接触苯、甲苯、二甲苯的孕妇所生子女先天畸形发生率明显增高。因此，苯、甲苯及二甲苯对人的致畸作用是肯定的。长期接触油漆可能造成孕妇体内铅含量过高，引起胎儿宫内发育迟缓及出生后的智力发育障碍。含‘苯”的有机化合物还可造成‘再障”。所以孕妇在整个孕期都应避免接触油漆，新房装修不用含有有害化合物的材料。
烟酒
烟 孕妇吸烟包括主动吸烟和被动吸烟。在我国，被动吸烟是孕妇吸烟的主要方式，尽管方式不同，但有害物质对孕妇及其胎儿的影响是相同的。有报道，妇女在妊娠期吸烟，所生子女患先天性心脏病者比未吸烟组高。另有报道，新生儿死亡、流产、早产、胎盘早剥、死胎、胎膜早破、胎儿窘迫，出生低体重等都与母亲吸烟有明显关系。同时孕妇吸烟可引起胎儿畸形及胎儿大脑发育迟缓，影响儿童期智力发育。
吸烟会影响孕卵存活、延迟卵裂，可造成多精子受孕以致胚胎不能发育——流产。
烟中有害物质能引起胎盘血管收缩，造成胎儿供血不足，直接影响胎儿发育，尤其是大脑。
有人对17000名11岁儿童进行调查发现，吸烟母亲所生的孩子其阅读和数学计算能力较差，并且落后的程度与母亲吸烟量相关。鉴于吸烟有种种危害，为了保护下一代的健康和智力发育，孕妇不要吸烟，并避免被动吸烟。
酒 目前，酒精已被公认是最常见的致畸物，对胎儿是一种危险的致畸因子。孕妇酗酒可以使胎儿发生慢性酒精中毒，医学上叫“胎儿酒精综合症”。胎儿酒精综合症具有特殊的畸形特征：①颜面形态异常：小头、眼睑裂小、上颌发育不良、小下颌、颜面中部宽平、鼻梁宽而低，鼻梁上翻等；②宫内和产后生长发育均迟缓，体重难增加；③中枢神经系统功能障碍：脑发育落后，80％为小头；新生儿早期可有震颤，细小动作功能不良，如抓物力弱，手眼协调不好；婴儿期易激惹；儿童期有不同程度的智力低下和学习困难，多动等；④其他畸形：如心脏瓣膜病、心房间隔缺损、颚裂、外阴畸形、漏斗胸、膝异常和四肢运动障碍等。
西方有“星期日胎儿”之说，即指周末狂饮之后受孕而娩出“胎儿酒精综合症”患儿而言。这些酒精引起的损害是无法治疗的。
酒对男子的精子也有明显的毒性作用。例：古代大诗人李白其子女智力都有缺陷。
生物因素
能引起新生儿畸形的病原体有哪几种?
病原体的体积都很小，只有在显微镜或电子显微镜下才能看见。孕妇感染了下列病原体可引起新生儿畸形：
(1)病毒：流行性感冒病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒、埃可病毒、人类细小病毒、肝炎病毒、EB病毒、人乳头瘤病毒、艾滋病病毒等。
(2)衣原体：沙眼衣原体等。
(3)支原体：解脲支原体、人型支原体等。
(4)螺旋体：梅毒螺旋体。
(5)细菌：淋病双球菌、结核杆菌等。
(6)真菌：霉菌。
(7)寄生虫：弓形体等。
与新生儿畸形密切相关的TORCH综合征包括风疹病毒(RV)、单纯疱疹病毒(HSV)、巨细胞病毒(CMV)感染和弓形体(TOX)病。
感染性疾病是怎样传播的?
传染源通过分泌物或排泄物，将病原体传播给容易感染的人。一般通过以下途径传播：
(1)消化道传播(胃肠道传播)：通过饮水和食物传播。
(2)呼吸道传播：通过空气中的飞沫传播。
(3)虫媒或动物传播：通过节肢动物(如蚊子)叮咬或动物咬伤传播。
(4)皮肤与黏膜传播：病源体通过破损的皮肤黏膜侵入人体。
(5)母婴传播：孕妇感染病原体后，病原体经胎盘传染给胎
儿，或经产道感染新生儿或产后经母乳感染婴儿。
(6)血液与器官移植传播：病原体通过输血或血液制品传播。通过器官移植，也能传播传染病。
(7)性传播：通过性接触传播，如性传播疾病。列入性传播的疾病已达20多种。
下面着重讲几种不易引起人们重视但是对胎儿影响较大的病毒感染：
风疹病毒(RV)
风疹是一种通过呼吸道传染，由风疹病毒引起的急性传染病，是胎儿致畸的主要原因之一。一般症状轻微，预后良好。一部分人是无症状带毒者。
风疹常在冬春两季发生，每隔数年流行一次。2000年春天香港地区暴发风疹，引起了当地群众的恐慌，人们为什么那样害怕风疹呢?原因就是风疹的最大危害是孕妇感染了风疹可引起严重的后果。
孕妇感染风疹后，病毒通过胎盘直接感染胎儿，即所谓母婴垂直传播。孕妇感染风疹后引起的先天畸形主要有先天性白内障、先天性耳聋、先天性心脏病，临床上称为先天性风疹综合征。先天性风疹综合征表现多种多样，最主要的还有小头畸形等智力发育障碍。
预防及监测办法：(1)孕前免疫接种；(2)孕早期实验室诊断；(3)早发现、早诊断、对症治疗。
巨细胞病毒(CNV)
巨细胞病毒是引起新生儿先天性感染的重要病原微生物之
一。我国每年大约有21.6-72万新生儿受到感染。
它的传播途径主要有：
(1)胎盘垂直感染胎儿；
(2)分娩时经产道感染新生儿；
(3)哺乳、接吻、密切接触感染；
(4)输血、器官移植感染；
(5)性接触感染。
早期感染可导致胚胎结构异常，造成流产、早产、宫内发育迟缓、生后持续感染等。晚期感染导致神经系统和智力方面的损伤。导致新生儿出现小头畸形、肢体轻瘫、神经性耳聋、智力低下、牙齿缺损等出生缺陷发生。
预防及监测办法：由于目前对巨细胞病毒感染尚无较好的治疗方法，所以重视先天巨细胞病毒感染的预防非常重要，经产前诊断，发现胎儿有畸形者建议终止妊娠。
弓形虫(TOX)
弓形虫病是一种由原虫引起的人畜共患寄生虫病，世界各地都有。人感染后大多数为隐性感染，不发病。我国人群中的平均感染率为4％-9％。全世界约5-10亿人受到感染。对胎儿影响与母体感染时间有一定关系：
孕早期——流产、死胎、畸形；
孕中期——胎儿广泛病变、早产、死胎；
孕晚期——早产或新生儿出生后出现黄疸、惊厥、嗜睡、智力低下、脑积水、小眼或失明等。
传染源：动物是主要传染源，猫是终宿主。猪、牛、马、羊、鹿、鸡和小家鼠为中间宿主，动物感染后，可从粪便排出卵囊，卵囊在适宜条件下可存活一年。
预防及监测办法：(1)开展卫生宣传，孕妇家中不养猫、狗，做好环境卫生和饮食卫生，保护水源，管好粪便，生熟食品分切。(2)实验室诊断。孕早期感染应考虑人流，孕中、晚期需视病情和病人的意见确定是否终止妊娠。(3)所有确诊感染弓形虫的孕妇在整个孕期均应接受药物治疗。
大多数成人的弓形体感染不需要特殊治疗能自愈。治疗：磺胺嘧啶口服，每天每千克体重100毫克，共服用4周。同时口服叶酸(甲酰四氢叶酸钙)5-10毫克，防止毒副作用。螺旋霉素适用于孕妇治疗，疗程为4-6周。
单纯疱疹病毒(HSV)
单纯疱疹病毒(HSV)感染是一种较常见的性传播疾病。有两种类型：单纯疱疹病毒I型和单纯疱疹病毒II型。前者主要侵犯驱体腰部以上部位；后者主要侵犯腰部以下部位，主要在生殖器。
孕妇感染单纯疱疹病毒(以II型为主)可经胎盘传播或生殖道上行感染引起胎儿宫内感染，诱发流产、早产、死胎、多发性畸形。
单纯疱疹病毒主要通过直接接触传播。感染危险性为40％—60％，其中幸存而无后遗症只有15％。一般有四种感染类型：无症状型、疱疹型、中枢神经系统型及全身播散型感染。
传染源及传染途径：
现症患者和无症状感染者是主要传染源。
传染途径有性传播和母婴传播(宫内感染和经产道感染)。
预防及治疗：洁身自爱，杜绝不良性行为。提倡用避孕套。孕妇进行产前咨询、检查及病情监测。单纯疱疹病毒感染为终身性复发性疾病，尚无彻底治愈方法，患者早期应及时进行心理咨询、药物治疗，以减少复发。
营养因素
人体需要那些营养素?
营养素是指食物中所含的能够维持生命和健康，促进机体生长发育的化学物质。人的生存必须依靠食物提供人体所需要的营养素。营养素的种类很多，根据各种营养素的化学性质和在人体内的生理作用不同，一般可以分为六大类，即蛋白质、脂类、碳水化合物、矿物质、维生素及水。由于蛋白质、脂类、碳水化合物的摄入量较大，所以称为宏量营养素；维生素和矿物质的需要量较小，称为微量营养素。机体所需的能量来源于食物中碳水化合物、脂类和蛋白质，故又称之为三大产热营养素或热源质。
矿物质 其中人体每日需要量较多的为钾、钠、钙、磷、镁、氯、硫等7种元素，又称为必需宏量元素；其它每日需要量较少但又不可缺乏的元素称为必需微量元素，包括铁、锌、碘、硒、氟、铜、锰、铬、钴、钼、跬、硼、镍、钒等14种；还有一些元素具有潜在毒性，但低剂量可能具有功能作用，如铅、汞、砷、锡、铝等。矿物质具有重要的生理功能，是构成机体组织如骨骼、牙齿的重要成分；也是构成具有特殊生理功能的物质如血红蛋白、甲状腺素等的重要成分。维生素是人体所必需的一类有机化合物，种类很多，各种维生素均有其独特的生理作用。一般分为两类，一类是能够溶于脂肪的称为脂溶性维生素，包括维生素A、D、E、K；另一类是能够溶解于水的称为水溶性维生素，主要包括B族维生素和维生素C。
出生缺陷与孕妇的营养状况紧密相关
重点讲一下叶酸
什么是神经管畸形
神经管畸形主要指包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形．无脑畸形和脊柱裂都是在胚胎发育时就产生的畸形。
无脑畸形是指没有完整的头颅．头部没有发育完全，皮肤、头盖骨以及大脑都未发育好．这种胎儿一般都在出生前就在子宫内死亡，形成“死胎”，即使在宫内末死亡而出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活．
脊柱裂是指脊柱骨没有发育好，致使脊髓得不到脊柱骨的保护而造成脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂有的是完全开裂的，一出生就可用肉眼识别；也可能是隐性的，随着儿童年龄增长而产生不同的症状，需要通过X线进行诊断．
什么是叶酸?对孕妇有什么重要意义?
叶酸是一种水溶性的B族维生素，主要生理功能是参与人体内的合成代谢过程，是合成核酸所必须的维生素，叶酸对细胞分裂和组织生长具有特别重要的作用。如撮入不足或吸收利用不良，可导致孕妇叶酸营养状况下降，胎儿发育异常甚至发生先天畸形。
神经管畸形可以预防吗
神经管畸形大部分是可以预防的．因为已有研究证实，妇女在怀孕早期体内叶酸缺乏是造成神经管畸形的主要原因，在神经管畸形多发的地区，妇女在妊娠前后每天服用0.4毫克的叶酸增补剂，可以使神经管畸形发生率大大降低。
为什么每一个育龄妇女都要补充叶酸
首先是因为我国是神经管畸形的高发地区，每年大约有6万例神经管畸形儿出生，而孕早期叶酸缺乏，是造成神经管畸形的主要原因。
其次是我国育龄妇女体内叶酸不足的情况普遍存在，一旦怀孕以后，叶酸的需要量大大增加，因此准备怀孕的妇女都应当补充叶酸。
另外，叶酸除能预防神经管畸形外，还可以预防贫血、自发性流产及胎儿宫内发育迟缓等，对母体和胎儿的健康十分重要。
什么食物含叶酸较多?
动、植物食品都含有一定量的叶酸．动物食品中以动物肝脏的叶酸含量最丰富，100克猪肝中合有236微克叶酸，动物的肾脏，禽蛋也含有较多的叶酸。豆类，坚果类食品叶酸的含量也较丰富．100克黄豆中含叶酸381微克，瓜子、花生，豆制品中叶酸含量也较多。蔬菜中以绿叶蔬菜含叶酸较丰富，例如100克菠菜含有347微克叶酸，小白菜、油菜、香菜、雪里蕻等含有较丰富的叶酸，但由于叶酸对热不稳定，在烹调加热过程中损失率很高，可损失50％-90％。
补充叶酸并不是越多越好，因为孕早期长期服用大量叶酸可能带来一些副作用，使胎儿发育迟缓，还可导致神经系统受损害。因此，每日叶酸的服用量应控制在1毫克以下为宜。
为什么孕期应少吃腌、腊食品
因为腌、腊食品如腌肉、咸鱼及腊肠中均含有一定量的亚硝基化合物，个别含量还较高。亚硝基化合物具有致畸作用，动物实验表明可使动物仔代发生各种畸形，如脑积水、小头畸形及四肢畸形等。因此孕妇应少吃腌、腊食品。
注意不吃发霉的花生和玉米等粮食制品
发霉的花生、玉米易被黄曲霉素污染。黄曲霉毒素是由黄曲霉菌产生的毒素，具有致畸作用，能引起实验妊娠地鼠的仔代畸形，畸形包括无脑、神经管畸形、心异位、脐疝、免唇等。胎鼠生长迟缓，肝脏有出血、坏死及变性。因此孕妇应注意勿食已发霉的花生和玉米制品。
微量营养素与出生缺陷的关系
国外大量科学研究证明，从孕前3个月开始服用含有0.4毫克叶酸的复合多种维生素、矿物质和微量元素，可以显著地降低神经管畸形和其它出生缺陷。
可以帮助宝宝各个器官成长，促进婴儿智力发育，提高妇女受孕率，减轻恶心、呕吐等早孕反应，有效降低流产、早产的危险，还可以降低妊娠高血压综合征的发生率。
2、遗传与优生
培训对象：办事处计划生育技术服务中心人员、村（单位、居委会）计生工作人员。
重点：了解遗传病的一些基础知识；明白遗传病的几个概念：染色体、基因、染色体病、基因病等；了解几种常见遗传病的情况； 熟悉优生遗传咨询程序；掌握遗传咨询技巧；在孕育子女过程中需注意哪些遗传方面的情况。
影响优生的因素大致概括有遗传因素与环境因素两大类。不利的环境因素，我们可以想办法克服，但遗传因素就目前医学发展的情况，许多不利的遗传因素我们还没有办法克服，只能设法避开，避开这个致病的雷区。这就需要我们熟悉、掌握并能运用遗传知识，去指导、帮助服务对象避开这个雷区。
(1)人类个体形成简介
人体的正常形成是由父亲的精子在母体内与卵子相结合形成一个受精卵开始的。
实质：精子里的遗传物质——染色体进入卵子
受精卵实际只是一个细胞，经过一系列复杂的复制、分裂、分化等过程，形成一个胚胎，在子宫内10月怀胎，最终一朝分娩。
强调：精子、卵子里的遗传物质是相对恒定的，但决不是绝对的，它们会受到环境因素的刺激而发生一些变化(诸如各种理化因素的刺激)，即基因突变——可能是好的，积极的，也可能是致病的。
精子、卵子在成熟过程中，染色体也会发生整条丢失、片段丢失、移位、不分离等现象，导致染色体病的出现。
(2)遗传学基础知识
决定遗传和变异的物质基础：
染色体——细胞在分裂时期，能被碱性染料染色的棒状小体，实质是一蛋白质链，是遗传密码(基因)的载体(基因链)。
人体细胞有23对染色体，其中一对决定性别称为性染色体（Ｘ和Ｙ），其余22对为常染色体，男女共有。男性：体细胞核型46ＸＹ，女性：体细胞核型46ＸＸ，生男生女遗传方式：（简单理解）生男生女机率各50％且不由哪一方决定。
基因——就是染色体上决定性状发育的结构和功能单位，是染色体片断，实质是氨基酸链。
基因有显性、隐性和不完全显性之分。
均为显性时表现为显性病状，均为隐性时表现为隐性病状(称为纯合子)；若一对等位基因分别为显性和隐性时(则称为杂合子)，表现显性基因的性状。
遗传与变异：
遗传——是指子代和亲代在形态、结构和生理功能上的相似(种瓜得瓜)。
变异——是指子代和亲代以及子代个体之间在形态、结构和生理功能上的差异(一娘生九子，连娘十个样)。
遗传是相对的，变异是绝对的，这样既保证了种群的相对稳定，同时种群又不断进化，变异大多属正常的生命活动的范围，如果超出了正常生命活动的范围，即是遗传病(发生)，即可能向下一代传递这种疾病。
细胞复制、分裂：
人体的生长，实质就是细胞在不停的复制和分裂形成生殖细胞的分裂为减数分裂(简单提及，了解到生殖细胞中染色体数目为正常体细胞的一半即可)。
强调：卵母细胞在胚胎时即已形成，以后漫长的成熟过程中，容易受到外界环境因素的影响，而导致里面的遗传物质发生变化或成熟不正常。
(3)优生遗传咨询的一些技能
系谱分析：
临床上进行家系调查是正确掌握其发病规律的一项手段，常用系谱分析法来判断某种疾病的遗传方式。
常用符号：(略)
产前诊断指征和诊断方法
《1》产前诊断指征
<1>孕妇年龄35岁（或丈夫年龄45岁）以上者
<2>生过21一三体、13一三体、18一三体、克氏征、特纳征等染色体病患儿者
<3>夫妇一方系染色体平衡移位携带者
<4>有脆性x染色体家族史者
<5>有伴性遗传病家族史者
<6>生过神经管畸形患儿的夫妇
<7>生过先天代谢病儿者
<8>家中喂养猫、狗、牛、羊等动物者
<9>有原因不明反复流产、习惯流产、畸形儿、死胎及新生儿期死亡或羊水过多的夫妇
<10>孕早期接触明显制畸因素者
<11)近亲婚配者
《2》产前诊断方法
<1>绒毛吸取术
可用于染色体、基因诊断，取材时间：孕8—10周(最好在孕60—65天)，在B超监视下取材。
<2>羊膜腔穿刺、羊水检查
抽取羊水做细胞培养，可做染色体、基因、T3、T4、TSH、AFP、血型等诊断。
抽取时间：孕16—20周
<3>孕妇血清学检查
用于筛查唐氏征、神经管畸形等。查孕妇血中AFP、uE3、βhcG的水平。
<4>B超探查
可探查神经管缺陷，内脏、肢体畸形等
<5>胎儿镜检查
可直接观察胎儿体表、五官等方面有无畸形(现国内仅有少数开展)
以上几种诊断方法供技术人员在给高风险人群咨询时参考，建议其到卫生医疗部门作诊断。
(4)遗传病
定义：是由生殖细胞或受精卵中遗传物质的改变而造成的疾病。
统计发病率：
人群中染色体病发病率0.5％
单基因病发病率3.5％
多基因病发病率：先天畸形2％
常见病16％
总体发病率22％、绝对发病率4％，并有上升趋势。
清楚一个概念遗传病≠先天病
先天病并非都是遗传病，如：风疹三联征
后天病也并非都不是遗传病，如：精神分裂症。
遗传病分类：
染色体病：常染色体病 性染色体病
基因病：
单基因病：显性：常染色体显性遗传病 伴性显性遗传病
隐性：常染色体隐性遗传病 伴性隐性遗传病
多基因病
下面具体讲述各类中的较常见病
染色体病：
定义：染色体数目或结构异常导致的疾病约有500多种。
常染色体病：
21——三体综合症，又称“唐氏综合症”
最为多见，且有典型特征：眼裂小，并向外上倾斜，眼距宽，鼻根低平，半开口，舌肥大并外伸，耳小且低位，通贯手，50％伴先心。智力低下，智商多半不超过30(例武汉、小舟舟)，该病患者，全世界一个样如亲兄弟姊妹一般。
男性患者：多不能生育：隐睾，生殖器官发育不良。
女性患者：偶有生育能力。
发生原因：统计资料表明，随母亲生育年龄增大而发病率增高。
母亲年龄 25—29岁 1／1500
30—34岁 1／900
35—39岁 1／250
>45岁 1／40
预防：于孕14—20周(3.5—5月)作化验筛查，确认则中止
妊娠。
选择适宜年龄段怀孕
另：18—三体，13—三体都有多发畸形，智力低下，甚至不能正常存活。
性染色体病：
47xxy(克氏症)
表现为男性，其细胞内多了一条x染色体，在儿童期多无症状，成年后呈阉人体形，身材细长，躯干相对较短，下肢长，肌肉不发达，男性第二性征不发育，声音尖细，有女性体态，女性骨盆，乳房发育。生殖器官表现为男性，但发育差，无生育能力。
群体发病率：0.1％—0.2％，多在不孕症诊疗中发现
发生原因：同21—三体征
预防及治疗：
1、选择适宜年龄段生育
2、可补充雄激素治疗，但不能治愈不育症。
45xo(特纳氏综合症)
女性：体细胞内少了一条x染色体，生长缓慢，体矮(120—140cm)，眼距宽，鼻梁低，下颌小且内缩，后发际低，肘外翻，指甲发育不全，皮肤常有色素痣，可伴其它畸形，外生殖器及性腺发育不良，原发闭经，不孕，轻度智力低下。
群体发病率1／2500，并非其真正发病率，因90％以上自然流产。
预防及治疗：补充雄激素促第二性征，但不能治愈其不孕症。
脆性x综合征
由于人体内x染色体的形成过程中突变所致，原因：孕产妇年龄偏大，受外界环境因素如振动影响，造成x染色体上长臂上，小片断不稳定，似断裂丢失。
临床表现：一般面形较长，双耳明显超大，前额下颌突出，嘴大唇厚，青春期后，男性患者往往较少有两性方面的要求，同时，20％左右患者患癫痫病，许多有高血压，都有较重不等的智力障碍，能说话，但往往含糊，快且重复多，有生育能力。
遗传方式：x连锁隐性遗传
治疗：尚无可靠的治疗方法
女性携带，男性正常时，所生女孩50％携带，男孩50％发病，应保留女胎。
男性为患者时，子女均不发病，但女孩全为致病染色体携带者
基因病：
定义：是指人类遗传物质基因发生突变而导致胎儿出生时或出生后机体结构和功能异常的疾病，迄今约有400多种。
单基因病：受一对等位基因控制
常染色体显性遗传病
特点：代代相传，每代都有
病例：多发性N纤维瘤
身体不露部位，多发咖啡色素斑，大小不等，儿童后期开始出现多发皮肤肿瘤(纤维病)，50％中枢N各处生长肿瘤，可因压迫出现颅压高，癫痫、智力低下。
常染色体隐性遗传病
呈散发
较多见病例：尿道下裂，苯丙酮尿症
肝豆状核变性：先天全色盲，D—地中海贫血、白化病
*苯丙酮尿症：苯丙氨酸代谢障碍，突出表现为智能，机体运动发育障碍(血液内高浓度苯丙酮酸损伤脑N)，矮小、肤色淡、毛发棕黄、特殊气味(鼠臭味，群体发病率一般很低。
防治：早期治疗，生后2—3天内采外周血筛查，早期开始低苯丙氨酸饮食(特制奶粉)，可正常生长发育。
*地中海贫血
症状：轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血，原因：遗传因素造成，产生不正常RBC。
本类病遗传方式：
一方有家族史，另一方正常，则子女不发病；
夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
Ｘ连锁显性遗传病抗Vit-Ｄ佝偻病
*Ｇ-6Pd（蚕豆病）
图示其遗传规律
女性患者：（杂合子）无论男女孩各50％发病。
男性患者：子女中女孩全部发病，男孩全部正常。
x连锁隐性遗传病
病例：先天红绿色盲，进行性肌营养不良，血友病等。
<1>男性为患者时，子女均不发病，但女孩全为致病基因携带者。
<2＞女性携带：男性正常时，所生女孩一半携带，男孩一半发病。
多基因遗传病
定义：在环境因素作用下，涉及多个基因位点的遗传病，各对基因作用累加，加上环境因素作用，达到一定阈值时发病，多为常见病多发病。
在发病中，基因所占作用比率——遗传度，没有一定的规律，但亲代有病，则子代发病率仍明显高于一般群体。
病名 群体发病率 一级亲属发病率 遗传度
唇腭裂 0.17 4 76
先天性幽门肥厚狭窄 0.3 7 5
神经管畸形 0.38 1 60
先心 0.5 2.8 35
精神病 0.3 5.5 80
精神分裂症 0.3 3 80
糖尿病（I型） 0.2 2-5 75
高血压 5 25 62
消化性溃病 4 8 37
多基因遗传病有许多如克服环境因素的刺激，可终身不发病，如于孕前、孕初增补小剂量叶酸，可预防70％神经管畸形；精神分裂症，避免不良精神刺激，亦可终身不发病；高血压，注意饮食、生活规律，避免过度精神紧张等，亦可不发病。
总之，遗传类病，目前只有少数可以治疗，但非根治还会向下代传递，大多数根本就无法治疗(也许以后分子医学发展可以根治)，所以我们应采取最有效的方法是：通过咨询，避开这个雷区。
(5)遗传咨询
哪些人应去做遗传咨询：
对广大群众(包括表现型正常的隐性致病基因携带者)，不可能每个人都做染色体基因诊断，况且我们现有条件也不允许，可以先作一下遗传咨询。
具有下列情况的人应做遗传咨询：
<1>有3次以上原因不明自然流产、早产、死产、死胎史的夫妇。
＜2＞有致畸物接触或应用史
＜3＞有母婴血型不合生育史的夫妇
＜4＞生过畸形儿的夫妇
＜5不明原因智力低下者
＜6＞有近亲血缘的夫妇或未婚者
＜7＞超过35岁的夫妇
优生遗传咨询程序：
<1>采集病史、家族史、婚姻史、生育史；
<2>明确诊断：区分是否遗传性疾病，如果是还需作出遗传学诊断；
<3>根据遗传规律推算、评价其子女再发风险率；
<4>提供产前诊断方法的信息，依据子代再发风险、建议采取适当的产前诊断方法确诊、并说明所采取方法对孕妇及胎儿可能造成的风险。
<5>提出建议：根据咨询结果、向咨询者提供结婚、生育和其它建议。
其中遗传因素是基础
多数染色体病、部分基因病、宫内感染、生产因素都会导致智力障碍，还有一些原因不明。
我们今天了解了一些这方面的知识、如果认真去做了就有希望帮助服务对象绕过“遗传致病”的雷区，达到我们优生的工作目的。
3、孕产期保健
孕产期保健的目的是：保护孕产期妇女和所孕育的胚胎，胎儿及分娩的新生儿安全、健康。孕产期保健分为五个时期：1、孕早期保健；2、孕中期保健；3、孕晚期保健；4、分娩期保健；5、产褥期保健。
在讲孕产期保健前，首先我们讲一下胚胎、胎儿的发育特征：描述胚胎、胎儿发育特征，以4周为一个孕龄单位。妊娠开始8周的孕体称为胚胎，它是主要器官结构完成分化的时期。自妊娠9周起称胎儿期是各器官进一步发育逐渐成熟时期。胚胎、胎儿发育特征如下：
4周末：可以辨认胚盘与体蒂。
8周末：胚胎初具人形，头占整个胎体的一半，能分辨出“眼、鼻、耳、口，四肢已具雏形，B超可见早期心脏形成并有搏动。
12周末：胎儿身长9cm，顶臀长6-7cm，体重14g，外生殖器已发育，部分已分辨出性别。胎儿四肢可活动。
16周末：胎儿身长约16cm，顶臀长12cm，体重约110g，从外生殖器可确定胎儿性别，头皮已长出头发，胎儿开始出现呼吸运动，皮肤菲薄，多深红色，无皮下脂肪。部分经产妇已能自觉胎动。
20周末：胎儿身长约25cm，体重320g，皮肤暗红，出现胎脂，全身覆盖毳毛，并可见一些头发。开始出现吞咽、排尿功能，检查孕妇时可听到胎儿音。
24周末：胎儿身长约30cm，体重约630g，各脏器均已发育，皮下脂肪开始沉积，因量不多，皮肤仍是皱缩状，出现眉毛。
28周末：胎儿身长约35cm，体重约1000g，皮下脂肪不多，皮肤粉红，有时有胎脂。眼睛半张开，出现眼睫毛。有呼吸运动，生后易发生特发性呼吸窘迫综合征。
32周未：胎儿身长约40cm。体重约1700g，皮肤深红，面部毳毛已脱落，出现脚趾甲，睾丸下降，生活力尚可，出生后注意护理，可以存活。
36周末：胎儿身长约45cm，体重约2500g，皮下脂肪不多，皮肤脂肪较多，毳毛明显减少，面部皱褶消失，胸部、乳房突出，睾丸位于阴囊，指(趾)甲已超出指(趾)端，出生后能啼哭及吸吮，生活力良好，此时出生基本可以成活。
40周末：胎儿身长约50cm，体重约3400g，发育成熟，双顶径值>9．Ocm，皮肤粉红色，皮下脂肪多，头发粗，长度>2cm，外现体形丰满，肩背部有时留有毳毛。足底皮肤有纹理，男性睾丸已降至阴囊内，女性大小阴唇发育良好。出生后哭声响亮，吸吮力强，能很好存活。
临床常用新生儿身长作为判断胎儿月份的依据。妊娠前20周(5个月)的胎儿身长(cm)＝妊娠月数的平方。如身长＝42＝16cm，妊娠20周后(5个月)的胎儿身长(cm)＝妊娠月数×5，如7个月＝5×7＝35cm。
在孕产妇各个时间段的生理、心理变化不同，保健重点也不同，一般按5个阶段抓好落实。
孕早期保健：
孕早期指孕12周前，保健内容：尽早确诊怀孕，全面检查身体，诊断有无妊娠合并症，保健指导，孕早期监护，优生咨询。
尽早确定怀孕。月经规律且婚后性生活正常的妇女，如出现下列情况可能已经怀孕：(1)停经；(2)早孕反应(没有其它疾病而出现食欲不振、恶心、呕吐、喜食酸物、头晕、乏力、倦怠等)，一般不需要治疗，症状多在12周后消失，妊娠呕吐剧烈者，应到医院治疗。(3)尿频(但无尿急、尿痛)。(4)乳头刺痛，乳房胀痛，乳晕颜色加深。(5)少数人出现面部黄斑，为确定可做尿妊娠试验检查，确认怀孕后要计算预产期。算法是：从末次月经第一天(公历)，末次月经的月份减3或加9，日期加7得出的日期即为预产期。例如：末次月经是5月8日(公历)，那么预产期为下年的2月15日。
建议孕妇到医院做一次全面体格检查。进行早期监护。重点检查有无宫外孕、葡萄胎、高危妊娠等。
孕早期的保健重点。避免精神刺激，保持心情舒畅。对妊娠、早孕反应、分娩、喂奶等要有心理准备，去除恐惧与紧张，用科学知识指导孕期活动；保证充足的睡眠与休息，起居生活要规律，适合运动勿劳累；加强营养，进低盐饮食，不饮酒不吸烟。早孕反应剧烈时，应吃简单易消化食物(面包、点心、饼、水果或果汁等)，不吃油腻食物。反应轻时，要及时增加含蛋白质较高的食物(瘦肉、鸡蛋、鱼虾、花生、豆类、木耳)及水果、蔬菜等。以保证孕妇和胎儿的蛋白质、糖、维生素、矿物质、微量元素和水分的充分供应。为使食量增加，可采取少吃多餐的方法，每日5—6餐。在准备生育的妇女中，推广口服叶酸及营养素等增补剂的方法，目的是补充叶酸及微量元素，预防神经管畸形及其它出生缺陷的发生；讲究卫生，保持室内空气清新，勿受凉，在感冒，特别是传染病流行的季节，不到人群聚集场所，不接触传染性疾病患者(病毒、细菌等传染病患者)；不接触猫、狗等宠物，防止弓形虫、风疹病毒等宫内感染；远离毒品、化学污染物(农药、有机磷、汞、砷、铅苯、亚硝酸盐等)及放射线(x线放射性核素等)，不乱做B超检查。有病及时诊治，勿滥用药物；忌房事，不接种疫苗。孕早期保健特别重要，因为早孕反应，常造成营养不良，在不良环境下工作、生活易致胎儿畸形、发育不良、流产、死胎等严重后果，因此，必须认真做好各项保健工作。
优生指导。针对孕妇情况开展咨询服务及优生指导。
孕中期保健：
孕中期指导13—27周末，保健的主要内容有系列产前检查、高危妊娠筛查及指导孕妇自我保健。
在医疗保健机构进行系列产前检查、高危妊娠筛查。
孕中期自我保健的重点。
加强营养，注意微量元素的摄入；
性生活要注意体位，避免挤压孕妇腹部；
衣服要宽大，外出时注意保护腹部，不宜长途旅行；
由于阴道分泌物多，要勤洗澡，清洗外阴部；
开始清洗及轻轻牵拉乳头，为产后哺乳做准备；
下肢水肿及静脉曲张时要注意休息；
注意胎动情况，一般在孕18—20w时胎儿的四肢和头部都会动，小嘴会张开，闭上或吞咽，随孕周增加，胎动会越来越活跃，且有规律，有节奏，每小时3—5次，小于3次提示可能胎儿缺氧；
可通过产前检查及保健知识指导，让孕妇了解自己胎儿发育状况，以解决怀疑胎儿可能有畸形的心理压力，保持心情舒畅。
孕晚期保健：
孕晚期指妊娠28W至分娩，保健重点有以下几个方面：
早期识别妊娠合并症。孕期所发生的各个系统的生理变化及全身负担，在孕30W前后达到高峰，许多合并症也在孕晚期出现症状，故除加强怀孕以来的各项监测外，要特别注意对主要脏器功能及产科情况进行监护，以发现是否有妊娠合并症，若有异常，应给予纠正或入院诊治。
预防早产。早产的发生率约为妊娠总数的5—9％，是围产儿死亡的主要原因之一，故应重视，孕晚期严格避免性交，有下列情况之一者，应根据情况采取卧床休息，严密随访或入院治疗：
年龄偏小的初孕妇；
孕前体重过轻(小于45kg)或孕期体重增加不足；
孕妇发育不良，如身高小于145cm者；
孕妇本人或其母有早产史者；
合并内科疾病(如贫血、肝、肾疾患等)及有妊娠合并症(如妊高症、胎盘早剥、前置胎盘)者；
子宫张力过大，如羊水过多或多胎妊娠；
胎位不正纠正无效者。
注意纠正胎位不正。胎位不正的发生率约为5％，是围产儿死亡或致残的重要原因，可采取下列方法纠正：
膝胸卧位：每天2次，每次10分钟，1周后复查(有心脏病、高血压、骨盆狭窄，产前出血者禁用)。
艾灸至阴穴
无效者应在预产期前提前入院
分娩期保健：
主要在医院进行
产褥期保健：
产褥期指从胎盘娩出致全身各器官(除乳腺外)逐渐恢复到未孕状态的一段时间，一般需要6w，产褥期护理与保健的内容：
心理保健：产妇的疲劳、痛苦、对孩子的担心、家人对孩子性别的偏见，会加重产妇心理负担。针对其心理问题，耐心解释。热情照顾、安慰、鼓励产妇早拥抱孩子，并进行心理疏导，以消除心理障碍。
产后特别是最初2天，注意有无产后出血，测BP、脉搏，出血量及子宫收缩情况，若子宫收缩无力，要按摩子宫及注射子宫收缩剂。
产妇休养室宜清洁安静，空气流通，阳光充足，夏季防中暑，冬季防煤气中毒。
产后第一天进食清淡易消化食物，以后应吃富含营养的高蛋白及汤汁食物，适当补充铁剂及维生素等，以满足母子两人需要。注意大小便通畅，及时发现产后尿猪留，多食蔬菜防止便秘。
注意清洁卫生
产后出汗多，勤换内衣及被褥，温水洗浴时防止受凉，保持阴部清洁、干燥。
大力提倡母乳喂养
用温肥皂水及温开水洗净乳头、乳晕，乳头轻度破裂时仍可哺乳。重度破裂时用吸奶器吸出乳汁，乳腺管不通时，可给予温热敷，以防乳腺炎发生。
测量体温、脉搏、呼吸、血压，观察身体恢复情况及有无感染。观察子宫复旧及恶露情况。
早期活动及产后体操
正常分娩产后6—12时可起床稍作活动。剖宫产3天后可下床活动。
产后访视
产后检查，产后42天母婴应到保健单位进行全面检查，并接受避孕指导。
四、婚前医学检查
婚前医学检查就是在结婚登记前到指定的医疗卫生机构进行的健康检查，包括询问病史和家族史，全面的体格检查，生殖系统检查及相关化验等。婚前医学检查是预防出生缺陷的一项重要措施，通过检查可以获得双方遗传学方面的相关资料，可以了解双方的健康状况，生殖系统是否有疾病或缺陷，是否患有重要脏器疾患或某种传染病，以及不宜立即结婚或生育等方面的问题，从而阻断遗传病的延续，减少体质及智力低下儿的出生。
一、婚前医学检查流程
1、登记接待
1)指导受检对象填写登记表，并进行登记。
2)介绍婚前检查的免费项目，了解受检对象其他需求，指导婚前检查内容，开具检查单。
2、医学检查
分别指导男女进行系统的婚前医学检查。
1)男性婚前检查，包括病史询问，体格检查，生殖器检查。
2)女性婚前检查，包括病史询问，体格检查，生殖器检查。
3、辅助检查
X光检查(胸透)。
4、实验室检查
血尿常规、乙肝表面抗原、转氨酶测定、梅毒快速血浆放反应实验、滴虫、霉菌、遗传病检查、人体免疫缺陷病毒抗体测定(HIV)
5、受检者等待医学检查结果，土检医师对婚检结果做出分析评价。
6、婚前健康教育
1)为受检对象播放录像或讲课(现场有生殖模具、宣传挂图、放像设备等)。内容有婚期生殖健康教育，新婚避孕知识及计划生育指导、孕前保健知识、遗传病、影响婚育有关疾病及其他生殖健康基本知识等。
2)答疑
7、办理婚检证明
1)医学检查结果正常者取证
2)主检医师对医学检查结果发现异常情况以及受检对象的
具体问题进行解答，交换意见和提供信息(如转诊、进一步治疗等)，帮助受检对象在知情的前提下作出适宜的决定。(包括对HIV检验异常的对象进行检验后咨询。)侧重在‘环宜生育”、“暂缓生育”和“必须做产前诊断进行选择性生育”等医学意见时，充分尊重服务对象的意愿，耐心、细致地讲明科学道理，对可能产生的后果给予重点解释，并由受检双方在体极表上签署知情意见。
五、遗传优生咨询
遗传优生咨询是由专业人员与前来咨询者就某些遗传性疾病在家庭中的发生、传递规律、再发风险以及防治等一系列问题进行全面讨论并提出建议，帮助他们选择最适合对策的过程，是预防遗传疾病患儿出生的有效办法。
（一）明确高危人群，确定进行遗传优生咨询的对象
有下列情形者，需进行遗传优生咨询：
1、夫妇双方或家系成员中患有某些遗传性疾病或先天畸形者；
2、曾生育过遗传病患儿的夫妇；
3、生育过不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇；
4、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；
5、35岁以上准备怀孕的妇女；
6、长期接触不良环境因素的育龄男女；
7、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性疾病的孕妇；
8、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
9、近亲婚配者；
10、原因不明的不孕不育夫妇。
办事处、居委会计生工作人员应主动认真开展工作，结合“病残儿医学鉴定及其父母再生育审批”等规定，发现遗传性疾病发生高危人群，提供相关信息，引导服务对象到市计生站优生咨询室进行咨询。
（二）遗传优生咨询程序
1、采集信息：主要包括病史、家族史、婚姻史、生育史等。
2、确定遗传病诊断：包括临床诊断和遗传学诊断。
3、评估再发风险：单基因病根据遗传方式进行家系分析，评估发病风险并预测其子代患病风险；多基因病和染色体病依发病率作经验风险评估。
4、提供产前诊断方法的信息：依据子代再发风险，建议采取适当的产前诊断方法并说明诊断方法对孕妇及胎儿可能造成的风险。
5、提出建议：根据咨询结果，咨询人员向咨询者提出生育和其他建议。
6、做好记录：将咨询信息完整记录存档，告知联系方式。
（三）咨询服务人员职责
1、咨询服务人员要有强烈的道德责任感，良好的道德良心，诚恳的服务态度。
2、咨询服务人员要努力学习，掌握医学基础知识，熟悉医学遗传学，了解心理学和医学伦理道德的有关理论和知识。
3、咨询服务人员要具备较好的心理素质，咨询时应保持平静愉快的良好心态。
4、咨询服务人员要具备基本的咨询操作技能，如绘制系谱、教具展示等。
5、咨询服务人员应尊重咨询对象，保护对象隐私，对象提供的病史和家族史予以保密。
6、咨询服务人员应遵循知情同意原则，建议采用的某些诊断技术由本人及家属决定。
六、TORCH筛查（优生筛查）
TORCH是一组病原微生物的英文首字母缩写，TO即刚地弓形虫，R即风疹病毒，C即巨细胞病毒，H即单纯疙疹病毒I、II型。这组病原体可通过胎盘传给胎儿，引起宫内感染，是导致流产、死胎、先天畸形、智力障碍等不良妊娠结局的重要原因之一。开展TORCH筛查，对预防宫内感染和出生缺陷发生有重要意义。
（一）TORCH筛查标本采集规范
1、登记：认真做好各项登记（包括姓名、性别、地址、年龄、胎次、孕情、采集时间）并编号，如有特殊情况，另行注明。
2、唯一性标志：标本容器上应注明姓名、编号、采集标本时间。
3、采取最合乎要求的标本：压脉带压迫时间不得大于lmin,注意防溶血、防污染。
4、落实责任制：标本注入容器时，重新核对姓名、编号。
（二）TORCH筛查实验室质量控制制度
内质量控制：
1、作为定性试验，每个检测试剂盒内均应设有质控品，其检测结果的OD值应在‘检测试剂盒使用说明书”所规定的范围内(x士2s），本次试验方可有效。否则判为无效应重作。
2、质控品必须按患者标本血样进行。
3、使用质控品时，实验室要重复检测来决定每一批号质控品在本室的统计学参数。
4、在报告检验结果前，质控品结果必须达到实验室设定的接受标准。
外质量控制：
1、统一培训，人员固定。对使用同类试剂实验室的检验人员进行统一方法、统一培训，每个实验室固定2-3个具有执业资格的实验员。
2、定期抽查：对同类试剂各实验室血清标本定期检查，以保证各实验室间误差小于5%。.
仪器设备质量控制
分析仪器的灵敏度要统一，技术操作熟练度、标准掌握程度要一致；对实验的仪器设备及检测时条件作详细记录。
（三）TORCH筛查操作规范
1、对所有检测标本必须严格核对姓名、标本号、采样日期。
2、加样量必须准确。
3、严格按照试剂盒操作步骤，每批实验均应做阳性和阴性对照。
4、在出检验报告前，要进一步核对试验结果，对照记录，确保登记本、标本、化验单一致，无差错。
5、对结果阳性的标本按每人份两孔重做1次。
（四）TORCH筛查检验人员职责
1、认真学习宫内感染检测的基础知识、操作规范、质控方法。
2、做好消毒隔离工作，采取标本坚持一人一针、一带，一巾一消毒，严防交叉感染。
3、对检验项目做到准确、及时，并认真填写检验报告，及时做好登记。
4、做好资料保存分析工作。
（五）对TORCH筛查异常结果及时反馈到乡镇，并做好登记，督促阳性人员到县级计划生育服务站按时复诊。
七、含叶酸营养素干预
合理营养是提高出生人口素质和预防出生缺陷的重要措施之一，提高育龄妇女孕前和孕期的营养水平，鼓励孕前和孕期妇女补充叶酸或含叶酸的复合维生素，可以有效地预防神经管畸形及其他出生缺陷。
一、营养素的发放
以市计生站为基本发放单位，市计生站应确定专职技术服务人员负责，对通过孕前优生筛查的育龄夫妇每两月发放一次含叶酸营养素。每个对象都要签订《服用含叶酸营养素知情同意书》，填写《义马市优生服务手册》。
二、药品管理工作制度
1、严把药品购入关，市计生站严格按照确定的品种购进，对药品品名、数量、规格、出厂日期，按照购入清单，严格核对无误后，方可接收入库。建立药品专帐，做到帐卡物相符。
2、药品入库时，要对药品进行质量检查，药品在库3个月要进行一次质检，出库时质检时间超过2个月要再进行一次质检。质检主要检查有无裂片、霉点、分层、潮解，认真规范填写质检记录。发现质量问题及时停发、封存、上报，报损、报废手续完备。
3、药品仓库管理。温度要控制在0一300C，湿度要控制在45%一75%，有温湿度记录。仓库要配备有干温湿度计、灭火器、窗帘、货架、防盗门窗。
4、每3个月对库存药品进行一次养护检查，每季度进行一次盘点，记录要准确及时，做到帐物相符。
5、帐目设置
药品明细分类帐、药品数量分配发放帐、药品库存数量明细帐。
6、药品明细分类帐和药品库存数量明细帐，同一品种的药品产地不同或单位不同、批号不同分设帐页，并按到货的时间、生产批号先后顺序排列帐页。先到货的药品按先批号先发货，同一批号药品发完后再发下一批号的药品。严格遵守先进先出、先批号先出库的发放原则。
7、对帐。每月要核对帐目，保证帐证相符、帐帐相符、帐物相符，及时、准确填写对帐记录。
三、药品管理人员职责
1、认真学习出生缺陷预防有关知识、文件和制度，提高业务水平和管理能力；
2、负责含叶酸营养素药品的管理，市计生站药品管理人员具体负责药品的验收、保管、发放、登记等工作，
3、妥善保存药品，预防变质，发现有问题药品及时调换，严禁将有问题药品发放给服务对象；
4、收集保管好领药免费证明；
5、定期汇总、上报发药统计表；
6、搞好相关资料的建档保存工作。
八、随访服务
（一）随访服务工作制度
1、出生缺陷干预服务对象实行随访制度，建立健全随访登记。
2、服务对象由办事处计划生育服务中心指定技术服务人员为随访员，按照规定进行随访，并将随访情况进行如实登记，将随访结果定期向市人口计生委科技科反馈。
3、随访内容包括，孕前期，孕中期和新生儿期的各种情况，并对营养素的补充进行指导和督促。
4、随访内容应全面真实，不得漏项和错填。
5、对有出生缺陷高危因素的家庭，进行重点随访并在随访中进行优生指导和咨询服务。
6、根据个人资料和随访情况及时了解孕前，孕期，孕后保健基本情况，了解新生儿的出生情况，发现婴儿死亡及新生儿出生缺陷的，应及时向人口计生委科技股上报并进行如实登记。
（二）随访人员职责
1、随访人员应掌握较全面的优生遗传知识，工作认真负责，如实填写各项随访记录。
2、负责填写随访记录和出生缺陷各类表格，并在随访中负责对服务对象进行优生指导。
3、随访员对服务对象及家属应态度和蔼，热情服务，并亲自随访到户，询问到人。
4、及时了解及掌握每一对象的孕前期、孕期和产后新生儿期的各种情况，及时填写相应记录，定期将各期记录上报人口计生委科技股。
5、对待孕妇女及时建立出生缺陷干预服务对象档案，并按服务规范及时提供各类服务。
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